Rol de la genética /

Mutaciones genéticas

Aprenda por qué la genética tiene un papel importante en Distrofia Muscular de Duchenne

La enfermedad de Distrofia Muscular de Duchenne puede ser causada por diferentes tipos de mutación

La mayoría de los casos de Distrofia Muscular de Duchenne se producen cuando grandes partes del gen de la distrofina se pierden o se eliminan (deleciones). Con menos frecuencia, grandes partes del gen de la distrofina se duplican o copian (“duplicaciones”). La enfermedad de Distrofia Muscular de Duchenne también puede ser causada por pequeños cambios en los códigos de ADN.

Si bien la mayoría de las estrategias de tratamiento pueden utilizarse independientemente de la mutación genética, en algunos casos, puede haber un tratamiento específico para una mutación en particular.

Las mutaciones de Distrofia Muscular de Duchenne pueden producirse sin ningún antecedente familiar

La mutación en el gen que codifica la distrofina puede ser:

  • Transmitida a través de la familia (hereditaria)
  • Causada por un nuevo cambio genético, denominado “mutación espontánea”.

Las mutaciones espontáneas se refieren a que, a veces, Distrofia Muscular de Duchenne puede producirse sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Estas mutaciones también pueden transmitirse a la próxima generación.

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