Duchenne y Tu

CONFIRMAR DMD

Descubra los diferentes pasos
a seguir para poder llegar a un
diagnóstico temprano.

¿Cómo se diagnostica la
Distrofia Muscular de Duchenne?

Si se sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne, lo primero que hará su médico general es realizar un examen físico para evaluar la debilidad de los músculos. También le preguntará acerca de los retrasos en los hitos del desarrollo motor temprano, tales como sentarse, caminar y levantarse del suelo. Los síntomas suelen aparecer en la niñez. El retraso en los hitos del desarrollo motor son los signos más evidentes. Cualquier retraso del desarrollo debe dar lugar a una evaluación de creatine kinase o CK.

Síntomas clave:

  • Retraso de desarrollo motor
  • Dificultad para pararse o incapacidad de caminar a los 18 meses de vida
  • Retraso en el habla o trastornos cognitivo

Si el niño muestra los signos y los síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne, su médico seguramente le recomendará un análisis de sangre especial denominado prueba de creatina quinasa (creatine kinase, CK).
Los altos niveles de CK en sangre no quieren decir automáticamente que su hijo o ser querido padece Distrofia Muscular de Duchenne.

¿Qué es la creatina-quinasa (CK)?


Es una enzima presente en el tejido muscular esquelético, el tejido cardíaco, el tejido cerebral y otros tejidos. Cuando el músculo se daña, se liberan grandes cantidades de CK al torrente sanguíneo. Los valores elevados de esta enzima reflejan un daño muscular. En los pacientes con DMD los valores de esta enzima se encuentran elevados, por lo cual es un indicador de sospecha diagnóstica muy importante de esta enfermedad.

¿Cuándo solicitar un análisis de la CK?

  • La exploración física y los antecedentes médicos sugieren una debilidad muscular progresiva
  • El niño presenta un retraso en el desarrollo de la capacidad motora, por ejemplo, no puede pararse o no camina bien a los 18 meses de vida
  • El niño/a presenta demora en el desarrollo neurológico (por ejemplo el habla, la memoria, y el aprendizaje)
  • El niño tiene antecedentes familiares de Distrofia Muscular de Duchenne y se sospecha que hay debilidad muscular
  • Los análisis de sangre revelan un aumento inexplicable de las transaminasas hepáticas

Interpretación de resultados

Valores ELEVADOS DE CK (el valor de referencia normal suele ser de hasta 250 U/I*)1: Derivar a un especialista neuromuscular para realizar análisis genéticos de detección de la Distrofia Muscular de Duchenne6

Valores NORMALES DE CK: No descarta otros trastornos neuromusculares1

Los valores de actividad normal o levemente elevados de la CK no descartan la presencia de un trastorno neuromuscular.

*El valor de referencia de la CK suele ser de hasta 250 U/l. Los valores absolutos pueden variar según el laboratorio.

Si su médico piensa que su hijo o ser querido necesita someterse a más pruebas, seguramente lo derivará a un centro especializado o a un especialista en neurología pediátrica.

  • Los médicos especialistas trabajarán a través de un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas
  • Además,  pueden recomendar una variedad de pruebas

Si su hijo o ser querido tiene altos niveles de CK, se tomará otra muestra de sangre para evaluar los cambios en los genes (denominados mutaciones) que causan la Distrofia Muscular de Duchenne. Estas pruebas genéticas pueden confirmarla o descartarla.

  • Si el resultado es positivo, quiere decir que se confirma el diagnóstico Distrofia Muscular de Duchenne.  Hay recursos y terapias disponibles para ayudarlo a manejar los síntomas y posiblemente a desacelerar el progreso de la debilidad muscular.
  • Si el resultado es negativo, no se confirma el diagnóstico de DMD y se deberá continuar con el estudio de otras causas.  Su médico llevará a cabo más investigaciones para detectar qué otra cosa podría estar provocando los síntomas.

Las diferentes pruebas genéticas también pueden informar a su médico acerca del tipo de mutación que tiene su hijo o ser querido. Esto es importante porque algunas mutaciones se tratan con ayudas terapéuticas específicas.

Tome medidas

Ayude a su médico a obtener un diagnóstico
Los primeros síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer para el profesional de la salud. Descubra cómo puede ayudar a su médico a identificar algún problema lo antes posible.

¿Cómo ayudar a su médico a comprender lo que está ocurriendo?

Los primeros síntomas físicos de Distrofia Muscular de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer, por lo tanto, esta enfermedad poco frecuente puede ser ardua de diagnosticar.  Si cree que su hijo o ser querido podría tener Distrofia Muscular de Duchenne, tome estas 3 medidas para ayudar al médico a determinar si es DMD o es otra afección médica.

ESCRIBA SUS ANTECEDENTES FAMILIARES

Comprender sus antecedentes familiares de enfermedades musculares y otras afecciones puede ayudar a su médico a obtener un diagnóstico.

MANTENGA UN REGISTRO DE LOS SÍNTOMAS DE SU HIJO O SER QUERIDO

Escriba cualquier síntoma que haya notado. Descargue la lista de verificación de hitos del desarrollo aquí.

TOME FOTOS O VIDEOS

Lleve a la consulta fotos o videos para ayudar a su médico a obtener una mejor comprensión de los signos y de los síntomas que ha observado.

EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO HACE LA DIFERENCIA

Nunca es un buen momento para enterarse de que su hijo o ser querido tiene Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, un diagnóstico temprano le da a su familia la mejor oportunidad posible para tener acceso a atención y asistencia, de modo que pueda:

¿Por qué el tratamiento temprano es tan importante?

No hay cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, pero los estudios científicos han demostrado que comenzar con las estrategias de tratamiento lo antes posible puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida.
 ¿Cómo puedo ayudar el tratamiento?

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