Confirmar DMD
Descubra los diferentes pasos a seguir para poder llegar al diagnóstico temprano
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Diagnóstico
1. Identificación de signos y síntomas
Si se sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne, lo primero que hará su médico general es realizar un examen físico para evaluar la debilidad de sus músculos.
También le preguntará acerca de los retrasos en los hitos del desarrollo motor temprano, tales como sentarse, caminar y levantarse del suelo.
Los hitos que la mayoria de los niños pueden realizar a una determinada edad, tales como dar el primer paso, sonreir por primera vez y saludar con las manos. Los niños alcanzan hitos en la forma en la que juegan, aprenden, hablan, actuan y se mueven (arrastrarse, caminar, etc)
Los síntomas suelen aparecer en la niñez. El retraso en los hitos del desarrollo motor son los signos más evidentes. Cualquier retraso del desarrollo debe gatillar una evaluación de CK. Los síntomas clave son los siguientes:
- Retraso del desarrollo motor
- Dificultad para pararse o incapacidad de caminar a los 18 meses de vida
- Retraso en el habla o trastornos cognitivos
La forma en que un niño con DMD se levanta del suelo: maniobra de Gowers
Diferencia en los músculos de la pantorrilla en un niño sano frente a un niño con DMD
2. Análisis de sangre o saliva
Los altos niveles de CK en sangre o saliva no quieren decir automáticamente que su hijo o ser querido padece Distrofia Muscular de Duchenne.
Si su hijo o ser querido muestra los signos y los síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne, su médico seguramente le recomendará un análisis de sangre especial denominado prueba de creatina quinasa (creatine kinase, CK).
Un tipo de proteína que ayuda a acelerar la tasa de reacciones químicas que tienen lugar dentro de las células
¿Qué es la creatina-quinasa (CK)?
La creatina-quinasa (CK) es una enzima presente en el tejido muscular esquelético, el tejido cardíaco, el tejido cerebral y otros tejidos. Cuando el músculo se daña, se liberan grandes cantidades de CK al torrente sanguíneo. Los valores elevados de la CK reflejan un daño muscular en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, por lo cual es un indicador de sospecha diagnóstica muy importante de esta enfermedad.
¿Cuándo solicitar un análisis de la CK?
Se debe solicitar un análisis de la CK en los siguientes casos:
- La exploración física y los antecedentes médicos sugieren una debilidad muscular progresiva
- El niño presenta un retraso en el desarrollo de la capacidad motora, por ejemplo, no puede pararse o no camina bien a los 18 meses de vida
- El niño presenta un retraso del desarrollo neurológico, incluido un retraso con manifestación mixta (p. ej., habla y capacidad cognitiva-intelectual), y la evaluación clínica sugiere que hay un trastorno neuromuscular periférico
- El niño tiene antecedentes familiares positivos de Distrofia Muscular de Duchenne, y se sospecha una función muscular alterada
- Los análisis de sangre revelan un aumento inexplicable de las transaminasas
Interpretación de los resultados1,6
Valores ELEVADOS DE CK (el valor de referancia normal suele ser de hasta 250 U/I*)1
Derivar a un especialista neuromuscular para realizar análisis genéticos de detección de la Distrofia Muscular de Duchenne6
Valores NORMALES DE CK
No descarta otros trastornos neuromusculares1
Los valores de actividad normal o levemente elevados de la CK no descartan la presencia de un trastorno neuromuscular
*El valor de referencia de la CK suele ser de hasta 250 U/l. Los valores absolutos pueden variar según el laboratorio
3. Derivación a un especialista
Si su médico piensa que su hijo o ser querido necesita someterse a más pruebas, seguramente lo derivará a un centro especializado o a un especialista neuromuscular.
Los médicos especialistas trabajarán a través de un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas y pueden recomendar una variedad de pruebas.
Si su hijo o ser querido muestra los signos y los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, su médico seguramente le recomendará un análisis de sangre especial denominado prueba de creatina quinasa (creatine kinase, CK).
¿Qué es una prueba de CK?
La prueba de CK analiza una enzima denominada creatina quinasa o CK. Cuando las fibras musculares están dañadas, la CK se filtra al torrente sanguíneo. El daño muscular causado por Distrofia Muscular de Duchenne implica que el nivel de CK en sangre sea mayor de lo normal.
Un médico que se especializa en afecciones que afectan a los músculos y los nervios
4. Prueba genética
Si su hijo o ser querido tiene altos niveles de CK, se tomará otra muestra de sangre o saliva para evaluar los cambios en los genes (denominados mutaciones) que causan la Distrofia Muscular de Duchenne. Estas pruebas genéticas pueden confirmarla o descartarla:
Si su hijo o ser querido PADECE
Distrofia Muscular de Duchenne
Hay recursos y terapias disponibles para ayudarlo a manejar los síntomas y posiblemente a, desacelerar el progreso de la afección
Si su hijo o ser querido NO padece
Distrofia Muscular de Duchenne
Su médico llevará a cabo más investigaciones para detectar qué otra cosa podría estar provocando los síntomas.
Las diferentes pruebas genéticas también pueden informar a su médico acerca del tipo de mutación que tiene su hijo o ser querido. Esto es importante porque las diferentes mutaciones se tratan con diferentes tipos de ayudas terapéuticas.
Más informaciónUna pequeña parte del ADN que contiene el código o las instrucciones para hacer una proteína.
Tome
medidas
Ayude a su médico a obtener un diagnóstico
Los primeros síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer para su médico. Descubra cómo puede ayudar a su médico a identificar algún problema lo antes posible.
¿Cómo puede ayudar a su médico a comprender lo que está ocurriendo?
Los primeros síntomas físicos de Distrofia Muscular de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer, por lo tanto, puede ser difícil de diagnosticar.
Si cree que su hijo o ser querido podría padecer Distrofia Muscular de Duchenne, tome estas 3 medidas para ayudar al médico a determinar si es Distrofia Muscular de Duchenne o es otra afección médica.
ESCRIBA SUS ANTECEDENTES FAMILIARES
Comprender sus antecedentes familiares de enfermedades musculares y otras afecciones puede ayudar a su médico a obtener un diagnóstico.
MANTENGA UN REGISTRO DE LOS SÍNTOMAS DE SU HIJO O SER QUERIDO
Escriba cualquier síntoma que haya notado. Descargue la lista de verificación de hitos del desarrollo aquí.
TOME FOTOS O VIDEOS
Traiga fotos o videos para ayudar a su médico a obtener una mejor comprensión de los signos y de los síntomas que ha observado.
EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO HACE LA DIFERENCIA
Nunca es un buen momento para enterarse de que su hijo o ser querido padece Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, un diagnóstico temprano le da a su familia la mejor oportunidad posible para tener acceso a atención y asistencia, de modo que pueda:
- Ser derivado a equipos de especialistas cercanos a su domicilio
- Comenzar el tratamiento lo antes posible
- Obtener acceso a asesoramiento genético
- Permitir que los miembros de la familia que están en riesgo se sometan a la prueba genética
- Planificar con anticipación y hacer cambios relacionados con su empleo y su vivienda
- Tomar decisiones acerca de posibles embarazos futuros
- Informarse sobre ensayos clínicos para acceder a potenciales nuevas terapias
- Recibir asistencia por parte de organizaciones locales para pacientes y de otros pacientes
El proceso de ayudar a las personas a comprender y a adaptarse a una afeccion genético. A los pacientes y a sus familiares se les informa sobre las consecuencias de una afección genética, la probabilidad de desarrollarla y el riesgo de transmitirla a las generacciones futuras.
¿Por qué el tratamiento temprano es tan importante?
No hay cura para Distrofia Muscular de Duchenne, pero los estudios científicos han demostrado que comenzar con las estrategias de tratamiento lo antes posible puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida.
¿Cómo puede ayudar
el tratamiento?
¿QUÉ SIGUE?
Estos recursos podrán ayudarlo a dar el siguiente paso
La información contenida en este sitio web está destinada únicamente a dar acceso a aclaraciones sobre temas de salud relacionados con la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta información no debe sustituir el asesoramiento de su médico u otro profesional de salud. En caso de duda, consulte a su médico. DuchenneyTu es un sitio web destinado a usuarios de América Latina. El mismo ha sido producido por PTC Therapeutics y desarrollado de acuerdo con las normas legales requeridas por la industria farmacéutica, a los fines de proporcionar información al público en general sobre temas de salud relacionados con DMD. - AR-DMD-0281 – Agosto/21
duchenneytu
@duchenneytu
RareTalks
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 Part 1
Bladen CL, et al. Hum Mutat. 2015;36:395–402
Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93
Ciafaloni E, at al. J Pediatr. 2009;155:380–385
Darras BT, et al. Dystrophinopathies. 2000 Sep 5 [visitado Mayo 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2018. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/ [visitado Mayo 2019]
Duchenne Connect. Genetic Counseling. https://www.duchenneconnect.org/genetic-counseling.html [visitado Mayo 2019]
Duchenne UK. Community Engagement and Support. Disponible en: https://www.duchenneuk.org/Pages/Category/community-care-and-support [visitado Mayo 2019]
Forrest K, et al. Clin Genet. 2003;64:317–326
Gallo AM, et al. Am J Nurs. 2009;109:65–69
Giliberto F, et al. J Neurol Sci. 2014;336:36–41
van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
Institute of Medicine (US) Committee on Assessing Genetic Risks; Andrews LB, Fullarton JE, Holtzman NA, et al., editors. Assessing Genetic Risks: Implications for Health and Social Policy. Washington (DC): National Academies Press (US); 1994. 4, Issues in Genetic Counseling. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236049/ [visitado Mayo 2019]
Lee T, et al. Journal of Human Genetics. 2014;59:46–50
Kalman L, et al. J Mol Diagn. 2011;13(2) 167–174
Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807
Muscular Dystrophy Association. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/causes-inheritance [visitado Mayo 2019]
Muscular Dystrophy UK. Adaptations manual: for children and adults with muscle wasting conditions. Disponible en: http://www.musculardystrophyuk.org/wp-content/uploads/2017/04/INF23-A-%C2%AD-Adapt-web.pdf [visitado Mayo 2019]
Muscular Dystrophy UK. Financial and practical support. Disponible en: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/entitlements/financial-and-practical-support/ [visitado Mayo 2019]
National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Disponible en: http://www.childmuscleweakness.org/files/PrimaryCareProviderPacket.pdf [visitado Mayo 2019]
NIH. Learning About Duchenne Muscular Dystrophy. Disponible en: https://www.genome.gov/19518854/learning-about-duchenne-muscular-dystrophy/ [visitado Mayo 2019]
Pichavant C, et al. Mol Ther. 2011;19:830–840
van Ruiten HJ, et al. ArchDis Child. 2014;99:1074–1077
Vry J, et al. J NeuromusculDis. 2016;3:517–527