Rol de la genética /
DMD y la genética
Aprenda por qué la genética tiene un papel importante en Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética
Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que es causado por cambios (mutaciones) en un determinado gen.
Los genes están compuestos de ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo producir proteínas. Las proteínas son los bloques estructurales de nuestro cuerpo y son necesarios para producir y reemplazar células.
En la Distrofia Muscular de Duchenne existe una mutación en el gen que codifica la distrofina, una importante proteína que ayuda a los músculos a funcionar correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina correctamente.
Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.
El rol del genetista
Médicos especialistas, como genetistas, neurólogos pediatras y neurólogos son profesionales que pueden ayudarlo a guiarse con las pruebas genéticas y le explicarán cómo los resultados podrían afectarlo a usted o a su familia. También le brindan apoyo emocional y los recursos para ayudarlo a salir adelante.
CUATRO MOTIVOS PARA CONSULTAR A UN ESPECIALISTA
- Responderán cualquier pregunta que tenga sobre Distrofia Muscular de Duchenne y lo que significa para su familia
- Ayudarán a determinar la mejor estrategia de pruebas para su hijo o familiar
- Lo ayudarán a entender los resultados y analizarán el mejor curso de acción
- Lo ayudarán a usted y a su familia a enfrentar un resultado de prueba positivo
Tome
medidas
Hable con un genetista
¿No está seguro acerca de cómo encontrar uno? Solicite una derivación a su médico.
Decidir hablar con los miembros de su familia acerca de un diagnóstico genético es una decisión muy personal.
Pero no está solo.
Un especialista lo puede ayudar a:
- Identificar qué miembros de la familia podrían verse afectados por Distrofia Muscular de Duchenne
- Comprender las ventajas y desventajas de informar a su familia acerca de esta enfermedad
- Decidir cuándo y cómo informarle a su familia acerca de esta enfermedad
- Preparar qué decir y decidir qué información debe compartir
- Anticiparse y prepararse para cualquier pregunta que puedan hacer
- Lidiar con cualquier emoción difícil
¿QUÉ SIGUE?
Estos recursos podrán ayudarlo a dar el siguiente paso
La información contenida en este sitio web está destinada únicamente a dar acceso a aclaraciones sobre temas de salud relacionados con la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta información no debe sustituir el asesoramiento de su médico u otro profesional de salud. En caso de duda, consulte a su médico. DuchenneyTu es un sitio web destinado a usuarios de América Latina. El mismo ha sido producido por PTC Therapeutics y desarrollado de acuerdo con las normas legales requeridas por la industria farmacéutica, a los fines de proporcionar información al público en general sobre temas de salud relacionados con DMD. - AR-DMD-0281 – Agosto/21
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