Rol de la genética /

DMD y la genética

Aprenda por qué la genética tiene un papel importante en Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética

Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que es causado por cambios (mutaciones) en un determinado gen.

Los genes están compuestos de ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo producir proteínas. Las proteínas son los bloques estructurales de nuestro cuerpo y son necesarios para producir y reemplazar células.

En la Distrofia Muscular de Duchenne existe una mutación en el gen que codifica la distrofina, una importante proteína que ayuda a los músculos a funcionar correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina correctamente.

Sin distrofina, las células musculares se dañan fácilmente.

El rol del genetista

Médicos especialistas, como genetistas, neurólogos pediatras y neurólogos son profesionales que pueden ayudarlo a guiarse con las pruebas genéticas y le explicarán cómo los resultados podrían afectarlo a usted o a su familia. También le brindan apoyo emocional y los recursos para ayudarlo a salir adelante.

CUATRO MOTIVOS PARA CONSULTAR A UN ESPECIALISTA

  • Responderán cualquier pregunta que tenga sobre Distrofia Muscular de Duchenne y lo que significa para su familia
  • Ayudarán a determinar la mejor estrategia de pruebas para su hijo o familiar
  • Lo ayudarán a entender los resultados y analizarán el mejor curso de acción
  • Lo ayudarán a usted y a su familia a enfrentar un resultado de prueba positivo

Tome
medidas

Hable con un genetista

¿No está seguro acerca de cómo encontrar uno? Solicite una derivación a su médico.

Decidir hablar con los miembros de su familia acerca de un diagnóstico genético es una decisión muy personal.

Pero no está solo.

Un especialista lo puede ayudar a:

  • Identificar qué miembros de la familia podrían verse afectados por Distrofia Muscular de Duchenne
  • Comprender las ventajas y desventajas de informar a su familia acerca de esta enfermedad
  • Decidir cuándo y cómo informarle a su familia acerca de esta enfermedad
  • Preparar qué decir y decidir qué información debe compartir
  • Anticiparse y prepararse para cualquier pregunta que puedan hacer
  • Lidiar con cualquier emoción difícil
Obtener más información sobre cómo explicarle Distrofia Muscular de Duchenne a otros
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