Bienvenido Duchenne y tú es un recurso dedicado a aquellos cuya vida ha sido afectada por la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Si su hijo o un ser querido han sido diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne, o si le preocupa que pueda presentar síntomas, está en el lugar correcto.
Como fuente de conocimiento, esperanza y apoyo continuo, lo ayudaremos a descubrir qué esperar y sugerencias sobre qué hacer al respecto.
A partir del primer día, nuestro objetivo es guiarlo a través del recorrido de la atención médica de Distrofia Muscular de Duchenne, de modo que su hijo o ser querido puedan enfocarse en vivir la mejor vida posible.
TRASTORNOS NEUROMUSCULARES
Los trastornos neuromusculares se caracterizan por un deterioro progresivo de la función muscular que puede variar dependiendo de los factores genéticos y las intervenciones terapéuticas.
La edad de aparición, los síntomas y el patrón hereditario dependen del tipo de distrofia muscular.
Si sospecha que alguno de sus pacientes presenta un trastorno neuromuscular, ¿sabe cuál es el próximo paso?
Los trastornos neuromusculares abarcan un amplio espectro de enfermedades que afectan los músculos voluntarios y los nervios que los controlan.
Por lo general, se clasifican en función de la localización de la afección:
- Trastornos del músculo (p. ej., Distrofia Muscular de Duchenne).
- Trastornos de la sinapsis neuromuscular (p. ej., síndrome de miastenia congénita).
- Trastornos de las neuronas motoras (p. ej., atrofia muscular espinal).
- Trastornos de los nervios periféricos (p. ej., enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
La mayoría de los trastornos neuromusculares que se manifiestan durante la niñez son de origen genético. El trastorno neuromuscular genético más frecuente en pacientes pediátricos es la Distrofia Muscular de Duchenne, que afecta a uno de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos en todo el mundo.
Los niños con trastornos neuromusculares presentan un deterioro muscular progresivo y una disminución continua de las capacidades físicas. El primer signo, y el más frecuente, de estos trastornos es la debilidad muscular, que se manifiesta como un retraso del desarrollo motor. Los retrasos en el lenguaje, el habla y la capacidad intelectual son signos que deben alertar sobre un posible trastorno.
Hacer un seguimiento del desarrollo motor lo ayudará a identificar de manera precoz el retraso y lograr una derivación y evaluación a tiempo para llegar a un diagnóstico temprano.
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)?
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad poco frecuente, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos.
Haga clic en la lista a continuación para obtener más información.
El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular.
La Distrofia Muscular de Duchenne (también llamada DMD) es la forma de distrofia muscular mas frecuente y más grave de la infancia
La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, también el músculo cardíaco y aquellos involucrados en la respiración.
Con el tiempo, esto puede conducir a problemas relacionados con:
Solo alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne. Afecta principalmente a los niños pero las niñas también pueden presentar síntomas.
Si bien las probabilidades de tener una niña que padezca Distrofia Muscular de Duchenne son extremadamente bajas, puede ocurrir en, aproximadamente, 1 de cada 50 millones de casos.
Las niñas que padecen Distrofia Muscular de Duchenne suelen presentar síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y la misma atención.
Más informaciónLa Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva; esto significa que empeora a medida que la persona envejece.
No hay cura para la Distrofia Muscular de Duchenne en la actualidad, pero con una atención adecuada, es posible que las personas que la padecen vivan hasta los 30 años y más.
Los genes están compuestos de ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo producir proteínas. En la Distrofia Muscular de Duchenne, un cambio genético (mutación) evita que el cuerpo produzca suficiente distrofina.
Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más sensibles al daño. Con el tiempo, las células musculares dañadas se reemplazan con tejido cicatrizal y grasa.
Cuando esto sucede, los músculos pierden su fuerza. Con el tiempo, la persona comienza a tener problemas con ciertos movimientos, como levantarse del suelo y caminar.
¿CUÁLES SON LOS SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Los primeros signos perceptibles se presentan cuando un niño no alcanza los hitos motores del desarrollo en el momento esperado. Estos incluyen hitos relacionados con levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
Los hitos que la mayoria de los niños pueden realizar a una determinada edad, tales como dar el primer paso, sonreir por primera vez y saludar con las manos. Los niños alcanzan hitos en la forma en la que juegan, aprenden, hablan, actuan y se mueven (arrastrarse, caminar, etc)
Los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne también pueden tener problemas de aprendizaje y de conducta, incluidas falta de atención y habilidades de memoria.
La mayor parte del tiempo, un retraso en el desarrollo no es para preocuparse. Cada niño se desarrolla de manera diferente, y existe un amplio rango de lo que se considera “normal”.
Sin embargo, en situaciones poco frecuentes, podría ser el primer signo de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Una de las cosas más importantes que puede hacer como padre, madre o cuidador es saber qué habilidades se esperan a cada edad y qué es lo que su hijo o ser querido está logrando.
Para ayudarlo a mantener un registro de esto, hemos creado una lista de verificación de hitos del desarrollo. Ha sido diseñada para ayudarlo a que identifique los signos de advertencia de retrasos en el desarrollo de los niños, desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.
Lista de verificación de hitos del desarrollo
Supervisar el desarrollo de su hijo o ser querido puede resultar confuso.
La lista de verificación que aparece a continuación ha sido diseñada para ayudarlo a comprender:
- Lo que su hijo o ser querido debe poder hacer según su edad
- Los signos de advertencia que podrían indicar un retraso en el desarrollo
- No puede mantener la cabeza erguida cuando está boca abajo a los 2 meses
- No se da vuelta a los 4 meses
- No agarra objetos a los 6 meses
- No emite sonidos
- No puede sentarse sin ayuda entre los 6 y 9 meses
- No gatea a los 9 meses
- No puede sostenerse con sus piernas mientras está apoyado
- No puede agarrar objetos pequeños
- No emite sonidos vocales a los 6 meses (“a”, “e”, “o”), no balbucea a los 9 meses
- No camina entre los 16 y 18 meses
- No realiza actividades de recreación como construir con bloques
- Presenta dificultades en el agarre, por ejemplo, no sostiene ni hace garabatos con crayones
- No ha dicho su primera palabra a los 12 meses
- No ha dicho al menos 6 palabras a los 18 meses
- No puede correr o corre con dificultad
- No puede subir las escaleras (alterna los pies)
- No puede subir y bajar de los muebles
- No salta
- Presenta dificultad para hacer o copiar una línea recta o un círculo
- No formula oraciones a los 3 años
- Presenta el signo de Gowers (empujar el piso y “sostenerse” sobre las piernas para ponerse de pie), camina en puntas de pie, marcha de pato, pantorrillas agrandadas, caídas frecuentes, músculos débiles o blandos
Creada a partir de las referencias [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafaloni 2009]
La información que se proporciona aquí no reemplaza el asesoramiento de un profesional de la salud.
QUÉ HACER SI ESTÁ PREOCUPADO
Recuerde que cada niño se desarrolla de manera diferente, por lo tanto, los pequeños retrasos en el desarrollo no significan automáticamente que algo está mal.
Sin embargo, si sospecha que su hijo o ser querido tiene un retraso en el desarrollo, es importante que hable con su médico general tan pronto como sea posible.
También debe informarle a su médico si cree que su hijo o ser querido:
- Se está atrasando con respecto a otros niños de su edad
- Camina en puntas de pie
- Se cansa o se agota fácilmente
Tome
medidas
No espere.
Si sospecha que su hijo tiene un retraso en el desarrollo, solicite una evaluación a su médico general.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO?
Si su hijo o ser querido padece Distrofia Muscular de Duchenne, es mejor descubrirlo cuanto antes.
Cuanto más temprano sea el diagnóstico, lo antes posible su hijo o ser querido podrá comenzar a recibir atención médica y acompañamiento. Y cuanto antes esto comience, más potencial habrá para desacelerar la enfermedad y ayudar a preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible.
Existen otros beneficios que puede descubrir:
- Tendrá acceso a clínicas y médicos especializados
- Su hijo o ser querido podrá comenzar un acompañamento multidisciplinario especializado
- Se podrá evaluar a otros miembros de la familia para verificar si padecen Distrofia Muscular de Duchenne
- Podrá detectar el riesgo de Distrofia Muscular de Duchenne en futuros embarazos
- Podrá comenzar a planear cómo cuidar a su hijo o ser querido en el hogar
- Podría ser posible inscribir a su hijo o ser querido en ensayos clínicos de nuevos tratamientos
- Puede recibir asistencia por parte de organizaciones locales de pacientes y hablar con otras familias afectadas para descubrir que no está solo
¿QUÉ SIGUE?
Estos recursos podrán ayudarlo a dar el siguiente paso
La información contenida en este sitio web está destinada únicamente a dar acceso a aclaraciones sobre temas de salud relacionados con la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta información no debe sustituir el asesoramiento de su médico u otro profesional de salud. En caso de duda, consulte a su médico. DuchenneyTu es un sitio web destinado a usuarios de América Latina. El mismo ha sido producido por PTC Therapeutics y desarrollado de acuerdo con las normas legales requeridas por la industria farmacéutica, a los fines de proporcionar información al público en general sobre temas de salud relacionados con DMD. - AR-DMD-0281 – Agosto/21
duchenneytu
@duchenneytu
RareTalks
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 Part 1
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347‒361 Part 2
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018 [Epub ahead of print] Part 3
Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93
Centers for Disease Control and Prevention. Milestonechecklists. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html [visitado Mayo 2019]
Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385
Cyrulnik SE, et al. J Int Neuropsychol Soc. 2008;14:853-61 Centers for Disease Control and Prevention. Milestone Mayo 2019]
Dosman CF, et al. Paediatr Child Health. 2012;17:561–568
Duchenne UK. Community Engagement and Support. Disponible en: https://www.duchenneuk.org/Pages/Category/community-care-and-support [visitado Mayo 2019]
Ervasti JM. Biochimica et Biophysica Acta. 2007;1772;108–117
Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82
LoMauro A, et al. Ther Clin Risk Manag. 2015;11:1475–1488
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44
Merlini L, et al. Muscle Nerve. 2012;45:796–802
Muscular Dystrophy UK. Adaptations manual: for children and adults with muscle wasting conditions. Disponible en: http://www.musculardystrophyuk.org/wp-content/uploads/2017/04/INF23-A-%C2%AD-Adapt-web.pd [visitado Mayo 2019]
National Institutes of Health. What are the types of muscular dystrophy? Disponible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types [visitado Mayo 2019]
Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027
Nozoe KT. SleepScience. 2016;9:129–133
Parent Project Muscular Dystrophy. Signs of Duchenne. http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_about_signs [visitado Mayo 2019]
Theadom A, et al. Neuroepidemiology. 2014;43:259–268
van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077
Dowling JJ, et al. Am J Med Genet. 2018;176:804–841.
National Institutes of Health. About muscular dystrophy (MD). Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo [last accessed March 2021].
National Institutes of Health. What are the types and symptoms of muscular dystrophy (MD)? Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types [last accessed March 2021].
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.
van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
Flotats-Bastardas, Hahn A. Front Pediatr. 2020;8:583877.