Rol de la genética /
Las niñas y el DMD
Aprenda por qué la genética tiene un papel importante en Distrofia Muscular de Duchenne
Las niñas pueden presentar los síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne
Normalmente, una mujer portadora no presenta los síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne. Esto es porque su gen sano de la distrofina podrá producir suficiente proteína distrofina.
Sin embargo, en ocasiones, un portador no es capaz de producir suficiente cantidad de distrofina. Esto significa que experimentará algunos signos y síntomas, que pueden tratarse de la misma manera que los de los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne.
En todas las mujeres portadoras, los chequeos regulares de fuerza y el monitoreo cardíaco riguroso son importantes para garantizar que cualquier síntoma que pueda surgir se trate adecuadamente. Por este motivo, es muy importante que las mujeres familiares de un niño que padece Distrofia Muscular de Duchenne se sometan a una prueba para detectar si son o no son portadoras.
Aproximadamente el 10 % de las mujeres portadoras tienen algún tipo de manifestación de la enfermedad, sobre todo, de tipo cardíaco.
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