Rol de la genética /

Generaciones Futuras

Aprenda por qué la genética tiene un papel importante en Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne se puede transmitir a las generaciones futuras

Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa el trastorno está ubicado en este cromosoma.

Adaptado de la Asociación de Distrofia Muscular

¿Cómo se transmite Distrofia Muscular de Duchenne a través de la familia (de forma hereditaria)?

*Las portadoras pueden presentar los signos y los síntomas de Distrofia Muscular de Duchenne y pueden necesitar tratamiento

Adaptado de la Asociación de Distrofia Muscular

  • Cada niño hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen defectuoso de la distrofina, padecerá Distrofia Muscular de Duchenne.
  • Las niñas heredan dos cromosomas X, uno de cada uno de los padres. Si el cromosoma X de una niña contiene un gen defectuoso de la distrofina, tienen una copia de “respaldo” del gen de la distrofina, que, generalmente, compensa al defectuoso. Una niña con un gen defectuoso de la distrofina se denomina ‘portadora’.
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Mecanismo por el cual una mutación de novo causa la enfermedad de Distrofia Muscular de Duchenne

  • El gen de la distrofina es el gen humano conocido de mayor longitud, lo que significa que tiene mayor probabilidad de sufrir mutaciones de novo que los genes más pequeños.
  • Estas nuevas mutaciones pueden surgir en las células germinales o durante la embriogénesis:
    • La mutación ocurre a nivel de las gametas de los progenitores

      Si se produce la fecundación, el embrión portará el gen defectuoso.

    • La mutación se produce en la concepción (cuando la madre queda embarazada)

      En este caso, el bebé portará un gen defectuoso de la distrofina.

  • Cuando el bebé crece, puede transmitir el gen defectuoso de la distrofina a la próxima generación.

¿Sabías qué?

Un hombre que padece Distrofia Muscular de Duchenne no puede transmitir la afección a su hijo

Esto se debe a que un padre afectado solo pasa un cromosoma Y a su hijo (el gen que causa Distrofia Muscular de Duchenne está en el cromosoma X). Sin embargo, pasará el gen que causa Distrofia Muscular de Duchenne a sus hijas, porque cada hija hereda el único cromosoma X de su padre. Las hijas serán portadoras.

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Distrofia Muscular de Duchenne no es "culpa" de nadie

Las personas no pueden decidir sobre las afecciones genéticas que se transmiten en una familia. Nadie hizo nada malo para causar Distrofia Muscular de Duchenne, por lo tanto, no hay motivos para culparse a usted o a otros.

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